Пять наследственных болезней можно выявить еще до беременности: как работает новый скрининг

В России стала доступна программа генетических исследований, позволяющая выявлять носительство патогенных вариантов генов, связанных сразу с пятью моногенными наследственными заболеваниями. В первую очередь тесты предназначены для людей, которые планируют рождение ребенка и хотят заранее оценить возможные генетические риски.

Как пишут СМИ, в программу вошли тесты на носительство генетических вариантов, связанных со спинальной мышечной атрофией, муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и наследственной тугоухостью.

Зачем нужен преконцепционный скрининг

Моногенные заболевания возникают из-за изменений в отдельных генах. В некоторых случаях человек может быть носителем патогенного варианта и при этом не иметь симптомов заболевания.

Именно на выявление такого носительства и направлен преконцепционный скрининг. Его проводят до наступления беременности, чтобы будущие родители получили дополнительную информацию о возможных наследственных рисках.

Если определенные варианты обнаружены у одного или обоих партнеров, результаты можно обсудить с врачом-генетиком. Специалист оценивает конкретную ситуацию и при необходимости рассказывает о доступных вариантах дальнейшего обследования и планирования семьи.

При этом положительный результат теста на носительство сам по себе не означает, что заболевание обязательно будет у будущего ребенка. Значение результата зависит от конкретного заболевания, характера выявленного варианта и генетических данных обоих родителей.

Какие заболевания входят в программу

В программу включены пять наследственных патологий.

1. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны. Тяжесть проявлений может существенно различаться.
2. Муковисцидоз — наследственное заболевание, связанное с нарушением работы белка CFTR и затрагивающее, в частности, дыхательную и пищеварительную системы.
3. Фенилкетонурия связана с нарушением обмена фенилаланина. Без своевременного выявления и лечения заболевание может приводить к тяжелым последствиям для нервной системы.
4. Галактоземия — нарушение обмена галактозы, при котором определенные компоненты молочного сахара не могут нормально перерабатываться организмом.
5. Наследственная тугоухость объединяет ряд генетически обусловленных нарушений слуха, которые могут иметь разные механизмы и варианты наследования.

Как технически проводят исследования

Программа состоит из двух отдельных исследований. Для выявления вариантов, связанных со СМА, используется специальная тест-система.

Вторая панель, получившая название «Моноген-скрин», одновременно охватывает четыре заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию и наследственную тугоухость.

Исследования выполняются методом ПЦР в реальном времени. Для муковисцидоза проверяются 15 наиболее распространенных вариантов, для фенилкетонурии — 11, для галактоземии — три, а для наследственной тугоухости — один вариант.

Важно учитывать, что подобная панель не является проверкой абсолютно всех возможных генетических причин перечисленных заболеваний. Отрицательный результат снижает вероятность носительства исследованных вариантов, но не исключает наличие других, которые конкретный тест не определяет.

Чем такой подход отличается от обычной генетической диагностики

Молекулярно-генетические исследования давно применяются в медицине, но чаще всего их назначают уже при наличии конкретных показаний. Например, обследование может потребоваться при подозрении на наследственное заболевание, соответствующем семейном анамнезе или для уточнения генетических рисков при использовании вспомогательных репродуктивных технологий.

Преконцепционный скрининг проводится с другой целью. Он ориентирован не на поиск причины уже имеющегося заболевания, а на оценку носительства определенных генетических вариантов у людей до беременности.

Такой подход дает будущим родителям дополнительную информацию еще на этапе планирования семьи. Интерпретировать результаты желательно вместе со специалистом, поскольку значение обнаруженного варианта зависит от конкретного заболевания и семейной ситуации.

Генетическая диагностика развивается и в других направлениях

В последние годы в России расширяются возможности генетических исследований, связанных с беременностью и вспомогательными репродуктивными технологиями.

В 2026 году Минздрав определил перечень государственных медицинских организаций, имеющих необходимые лицензии для проведения отдельных видов лабораторно-генетических исследований, включая неинвазивное пренатальное тестирование и предимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки.

Таким образом, преконцепционный скрининг становится еще одним инструментом оценки наследственных рисков до наступления беременности. При этом генетическое тестирование не заменяет консультацию врача и не позволяет предсказать здоровье будущего ребенка по одному анализу.