Фото: ИА SM-News

Японские ученые совершили настоящий прорыв, который может навсегда изменить жизнь людей с синдромом Дауна. Используя передовую технологию редактирования генома CRISPR, они смогли впервые — удалить лишнюю 21-ю хромосому из клеток людей, страдающих этим заболеванием! Это поистине Революция в современной генетике, поскольку теперь появилась возможность не просто облегчить симптомы, а устранить саму причину генетического отклонения.

Как учёные «обнулили» генетический сбой?

Синдром Дауна возникает из-за наличия третьей копии 21-й хромосомы. Японская команда использовала CRISPR — ножницы для редактирования ДНК — чтобы вырезать эту «лишнюю» хромосому. В лабораторных экспериментах 37,5% клеток восстановили нормальное функционирование:

  • Гены начали работать в «штатном режиме».
  • Клетки снова делились с привычной скоростью.
  • Уровень антиоксидантной защиты вернулся к норме.

Это как перезагрузить компьютер, застрявший в бесконечном «баге».

Почему это не панацея (пока)?

Риск «переписать» не ту программу:
Технология CRISPR иногда повреждает другие хромосомы, что может запустить мутации. Учёные сравнивают это с «глобальным сбрасыванием паролей» — где-то сработает, а где-то закроет доступ к критически важным файлам.

Эксперимент, а не лечение:
Сейчас метод работает только в пробирке. Чтобы использовать его у людей, нужно решить этические дилеммы, провести тысячи тестов и научиться контролировать точность редактирования.

Два прорыва вместо одного: как ультразвук уступает крови

Пока генетики борются с хромосомами, их коллеги совершили революцию в пренатальной диагностике. Анализ крови беременной женщины теперь позволяет:

  • Определить риск задержки развития плода за 2–3 месяца до рождения.
  • Выявить угрозу внутриутробных кровоизлияний по уровням нейротрофинов и белков SUMO.

Это как научиться «слушать» телеграммы, которые отправляет плод матери, ещё до его рождения.

Этика или прогресс? Почему этот вопрос взрывает научный мир

Создание «редактируемой» ДНК порождает обоснованные вопросы:

  • Кто решит, какие гены «нужно исправлять», а какие — нет?
  • Не превратимся ли мы в «биологических садовников», выкорчёвывающих «неправильные» черты?
  • А что, если технологию начнут использовать не для лечения, а для «улучшения» человека?

Для семей, где уже живут дети с синдромом Дауна, это шанс на менее тяжёлое течение болезни. Учёные уже говорят о возможности лечения (а не только коррекции симптомов) через 10–15 лет.

Будущее, которое начинается сегодня

В этом исследовании важны не только результаты, но и сама идея перепрограммирования клеток, а также выход многих генетических заболеваний из категории неизлечимых. Пока учёные учатся «редактировать» одну хромосому, в будущем CRISPR может справиться и с другими генетическими мутациями. Возможно, когда-нибудь синдром Дауна будет восприниматься не как трагедия, а как особенность — доступная для коррекции, но не обязательная к изменению.

Ранее ИА SM-News сообщалось, что 26 июля отмечается День торговли: 12 интересных фактов о развитии торговли — от пятничных ярмарок на Руси до французской «блошки».