Фото: ИА SM-News

Наши гены — не просто архив предков, а порой и их неоплаченные счета. Сегодня наука знает более 8000 наследственных заболеваний и их список растёт. Некоторые — экзотическая редкость, другие преследуют целые семьи, как тень. Например, семейная гиперхолестеринемия (1 случай на 500) или синдром Дауна (1 на 700 новорожденных). Как понять, что вы уже в зоне риска и можно ли обмануть судьбу, записанную в ДНК?

Как устроена генетическая «библиотека»

Каждый человек — носитель 23 пар хромосом, где в 25 000 генов записан уникальный жизненный код. Ребёнок получает по одной хромосоме в паре от каждого родителя. Первые 22 пары (аутосомы) одинаковы у мужчин и женщин, а 23-я пара (половые хромосомы) определяет пол. Именно от типа хромосомы, несущей «поломку», зависит механизм наследственной передачи болезни.

1. Аутосомно-доминантное наследование: болезнь в каждом поколении.

Что это: Заболевание проявляется, если дефектный ген получен хотя бы от одного родителя. Вероятность передачи — 50%. Его можно отследить по семейному древу: болезнь возникает в каждом поколении, «перепрыгивая» через здоровых носителей.

Фамильные «метки»:

  • наследственные аритмии и кардиомиопатии;

  • семейная гиперхолестеринемия — критически высокий холестерин, ведущий к инфарктам в молодом возрасте;

  • синдром Марфана — «болезнь великих» (патологии сердца, глаз, чрезмерная гибкость).

Шанс обмануть судьбу: Высокий. Эти состояния хорошо изучены. При гиперхолестеринемии пожизненно назначают статины, а при синдроме Марфана, регулярный УЗИ-мониторинг аорты позволяет вовремя, провести операцию.

2. Аутосомно-рецессивное наследование: тихая угроза от здоровых родителей.

Что это: Самая коварная схема. Оба родителя здоровы, но являются скрытыми носителями мутации в одном и том же гене. Риск рождения больного ребёнка — 25%.

Фамильные «метки»:

  • фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА);

  • каждый из нас — носитель 5-7 таких рецессивных мутаций. Чаще всего встречается носительство глухоты (1:20), муковисцидоза (1:45), СМА (1:40).

Шанс обмануть судьбу: Решающий на этапе планирования. В России действует неонатальный скрининг на 5 таких болезней (фенилкетонурия, муковисцидоз и др.). Будущим родителям стоит пройти генетический тест на носительство — это сравнение «генетических паспортов» позволит оценить все риски до зачатия.

3. Х-сцепленное наследование: рок, передающийся по материнской линии.

Что это: Ген с мутацией находится в половой Х-хромосоме. Болезнь обычно тяжело проявляется у мужчин (у них только одна Х-хромосома), а женщины чаще становятся здоровыми носительницами.

Фамильные «метки»:

  • гемофилия («царская болезнь»), мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Альпорта (нефрит).

Шанс обмануть судьбу: Есть, с помощью диагностики. Если мать — носительница, у её сына риск заболеть — 50%, а дочь с той же вероятностью, станет носительницей. Современный ПГТ-анализ (преимплантационное тестирование эмбрионов) позволяет выбрать для рождения, здорового ребёнка.

4. Митохондриальное наследование: энергетический кризис клеток.

Что это: Мутация — в ДНК митохондрий («энергостанций» клетки), которые передаются только от матери детям любого пола.

Фамильные «метки»:

  • наследственная атрофия зрительного нерва Лебера — внезапная потеря зрения в юности.

Шанс обмануть судьбу: Пионерские технологии. В Великобритании уже рождаются дети от трёх родителей: чтобы исключить такую мутацию, используют митохондрии донорской яйцеклетки.

5. Хромосомные болезни: случайный сбой при делении клеток.

Что это: Катастрофа на уровне целых хромосом — изменение их числа или структуры. Чаще всего не наследуется, а возникает спонтанно.

Фамильные «метки»:

  • синдром Дауна, Тернера, Клайнфельтера.

Шанс обмануть судьбу: В пренатальной диагностике. Скрининги при беременности (УЗИ, биохимия, НИПТ) позволяют оценить риск. Исключение — если у родителей есть сбалансированные хромосомные перестройки (они здоровы, но риск у ребёнка высок), здесь поможет генетик и ЭКО с ПГТ.

6. Мультифакториальные болезни: когда гены и образ жизни вступают в сговор.

Что это: Самый распространённый сценарий. Болезнь возникает при совпадении генетической предрасположенности и провоцирующих факторов среды (стресс, питание, экология).

Фамильные «метки»:

  • шизофрения, сахарный диабет 2 типа, гипертония, большинство онкологических заболеваний.

Шанс обмануть судьбу: Максимальный! Здесь ваша судьба — в ваших руках. Генетический тест на предрасположенность покажет «слабые места». Зная их, вы сможете выстроить персонализированную профилактику (особую диету, график обследований, режим), которая не даст генам «выстрелить».

Что делать? Ваш план действий

  1. Составьте семейный медицинский анамнез. Запишите все серьёзные диагнозы у кровных родственников до 3-го колена.

  2. Обратитесь к врачу-генетику при планировании беременности, наличии семейной истории болезней или непонятном диагнозе.

  3. Рассмотрите генетическое тестирование. Оно может быть:

  • диагностическим — чтобы подтвердить диагноз;
  • на носительство — для планирующих пар;
  • на предрасположенность — для персонализированной профилактики.

Исходя из выше изложенного следует, что не стоит бояться своей генетики. Знание — это не приговор, а инструкция по эксплуатации организма и мощный инструмент управления здоровьем, который позволяет действовать на опережение.

Ранее ИА SM-News сообщалось, как быстро избавиться от головой боли без лекарств при помощи массажа определенных точек.